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基因研究开始解开自闭症之谜

永利棋牌官网 2018-09-30 02:20:00 永利棋牌游戏

芝加哥(路透社) - 对数百个患有自闭症的家庭进行的一项全面研究发现,父母的精子或卵细胞中会发生自发突变,这会增加孩子患孤独症的风险,而且父亲的可能性是母亲传递这些突变的四倍

研究人员周三对他们的孩子说,发表在“自然”杂志上的三项新研究的结果表明,编码蛋白质的部分基因突变 - 称为外显子组 - 在自闭症中起着重要作用,而这些遗传错误可能发生在遗传密码,许多是无害的,当它们出现在大脑发育所需的部分基因组中时,它们会引起很大的问题

三个团队中的一个发现这些故障可能导致患自闭症的风险高出5到20倍“这些结果确认它不是遗传异常的大小赋予风险,而是它的位置,“国家心理健康研究所所长Thomas Insel博士说

国家卫生研究院资助了其中一项研究,其中包括由哈佛大学和麻省理工学院Broad研究所的Mark Daly,耶鲁大学Matthew State博士和华盛顿大学的Evan Eichler领导的研究小组

在西雅图 - 确定了几百个新的可疑基因,这些基因最终可能导致自闭症治疗的新目标许多研究人员都是自闭症序列协作组织的一部分,这是同类研究中使用先进的基因测序技术鉴定自闭症遗传基础的最大努力自闭症包括各种各样的疾病,从深刻的无法沟通和精神发育迟滞到相对轻微的症状,如阿斯伯格综合症在美国,根据美国中心的最新数据,估计有88名儿童患有自闭症

疾病控制和预防,而科学家认为遗传学占80%至90%发生自闭症的风险,大多数自闭症病例无法追溯到已知的遗传原因科学家此前已发现数十种基因可能会增加自闭症的风险但遗传原因只解释了约10%的病例,最近的研究指出环境可能在受孕时产生的因素,作为一个潜在的触发因素在这项研究中,研究人员对包括父母和单身自闭症儿童在内的549个家庭的数据进行了测序

在这些家庭中,只有一个孩子患有自闭症,他们至少确定了三个基因

纽约西奈山医学院Seaver自闭症中心主任约瑟夫·布克斯鲍姆(Joseph Buxbaum)和其中一项研究的合着者表示,这三项研究的综合结果显示, 1,200个基因可能会导致发生自闭症的风险诀窍将是识别这些基因相互作用的大脑中的特定网络,以便研究人员可以n开始开发新的治疗方法“我们现在对自闭症中涉及的大量基因有了良好的认识,”Buxbaum说,西雅图华盛顿大学的Evan Eichler博士及其同事的一项研究表明环境因素可能如何影响遗传学他们特意看到这些自发遗传错误来自哪里:父亲的精子或母亲的卵细胞他们发现精子细胞中新突变的发生频率是卵细胞的4倍,父亲年龄越大,发生的可能性越大Buxbaum说,一个可能的原因是人类每天都会产生精子,而这种高周转率会增加遗传密码中发生错误的可能性,这可能会传递给他们的后代

“它告诉我们,精子生产是一个不完美的过程,”Buxbaum在接受电话采访时说道:“这主要是由于父亲的年龄所致

感觉随着年龄的增长,问题的机会越来越多“他说这些研究结果支持其他研究表明年长的父亲患有自闭症谱系障碍的孩子的风险略有增加Buxbaum强调每个人都有这些轻微的错误

遗传密码,但当它们出现在对大脑发育至关重要的区域时,它们会导致不同类型的自闭症 都柏林圣三一学院的遗传学家凯文米切尔没有参与这项研究,他在一份声明中说,这些研究有助于解释自闭症如何成为一种遗传性疾病,但并不总是在家庭中运行“解释说很多病例都是由新的引起的突变 - 种系中出现的突变(卵子和精子)自然界的研究报告试图找到这些突变,看看哪些基因受到影响,“他说,研究人员说这些研究只是抓住了完全需要的表面

了解自闭症的遗传原因但是新的方法,在基因编码蛋白质的区域中对遗传变化进行测序,似乎是最好的观察点“在新的DNA测序技术出现之前,我们在很大程度上在黑暗中搜寻对于自闭症基因,“耶鲁大学神经遗传学项目联合主任,三篇论文之一的高级作者马修州说:”现在我们对基因景观有了清晰的认识

d终于有了手头的工具来找到导致孤独症的许多基因中的很大一部分“报告来自Julie Steenhuysen;由Vicki Allen编辑

作者:浦艺旗

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